Khai thác tính bảo thủ trong quá trình tiến hóa của cây sắn để phát hiện đột biến có hại
Nguồn: Evan M Long, M Cinta Romay, Guillaume Ramstein, Edward S Buckler, Kelly R Robbins. 2023. Utilizing evolutionary conservation to detect deleterious mutations and improve genomic prediction in cassava. Front Plant Sci.; 2023 Jan 9;13:1041925. doi: 10.3389/fpls.2022.1041925.
Sắn (Manihot esculenta) là cây trồng hàng niên cung cap nguồn calories chính cho hơn nửa tỷ dân trên thế giới. Sắn được thuần hóa từ ~10.000 năm trước đây, bây giờ, nó được nhân giống vô tính bằng hom thân. Sự kiện tái tổ hợp hết sức tối thiểu ấy đã và đang dẫn đến kết quả tích tụ rất nhiều đột biến bất lợi, có hại bởi cận huyết nặng.
Muốn định vị và định tính những đột biến như vậy, đồng thời tính toán được áp lực chọn lọc trong hệ gen cây sắn (cassava genome), người ta so sánh trình tự sắn với 52 loài có liên quan gần thuộc Euphorbiaceae và những loài liên quan khác đại diện cho kết quả hàng triệu năm tiến hóa đã diễn ra. Với phương pháp “single base-pair resolution” trong bảo tồn di truyền nguồn gen, người ta đã sử dụng các mô hình cấu trúc protein, tác động của amino acid, và bảo tồn có tính chất tiến hóa (evolutionary conservation) trong Euphorbiaceae để dự đoán hạn chế có tính chất tiến hóa là gì. Với sự hiểu biết về đột biến bất lợi, người ta nhắm đến việc cải tiến các đánh giá di truyền của hiệu suất thực vật thông qua phương pháp “genomic prediction” (dự đoán hệ gen). Trước tiên, người ta trắc nghiệm lại giả thuyết thông qua mô phỏng toán “multi-kernel GBLUP” để dự đoán được những kiểu hình lý thuyết trong thuật toán thông qua các quần thể sắn rất khác nhau.
Mô phỏng toán như vậy cho kết quả là có một sự gia tăng về quy mô (sizable increase) của độ chính xác phỏng đoán, khi tích hợp lại các biến số thuộc về chức năng di truyền (functional variants) trong model này, khi tính trạng ấy được xác định bởi ít hơn 100 QTLs. Sử dụng những đột biến bất lợi và giá trị chức năng di truyền (functional weights) đã cho nguồn thông tin về bảo tồn mang tính chất tiến hóa của nhiều năm, người ta thấy rằng những cải tiến di truyền trong mức độ chính xác dự đoán hệ gen (genomic prediction accuracy) hoàn toàn độc lập trên tính trạng nghiên cứu và día trị dự đoán.
Như vậy, có khả năng sử dụng được thông tin tiến hóa (evolutionary information) để theo dõi biến thiên của chức năng trên toàn bộ hệ gen cây sắn, nhằm mục đích cải tiến giá trị dự đoán tính trạng nào đó trên toàn hệ gen. Người ta đoán rằng công việc tiếp tục nhằm cải tiến mức độ chính xác về kiểu gen và đánh giá được đột biến có hại sẽ giúp chúng ta cải tiến phương pháp đánh giá mang tính chất genomic của các dòng sắn trồng.
Xem https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37082510/
Hình: Xác định dòng đột biến có hại. (A) Mức độ tiến hóa baseml dựa trên thang điểm SIFT. Các đột biến có hại được phân loại là những alen dẫn xuất tại vị trí có mức độ tiến hóa baseml < 0.5 và SIFT score < 0.05 (hộp đen). (B) Phân bố của đột biến có hại đồng hợp và dị hợp trong tập đoàn bao gồm 1048 dòng sắn vô tính.
